Thomsen`s type myotonia congenita with short-term disability phenomenon

Authors : Lütfi ÖZEL, Recep DEMİR, Gökhan ÖZDEMİR, Ayfer ERTEKİN, Hızır ULVİ

Pages : 163-166

View : 18 | Download : 10

Publication Date : 2014-07-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Miyotonia konjenita kas iyon kanalı hastalıklarından, ilerleyici olmayan, miyotoni ve kas hipertrofisi ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal dominant insert ignore into journalissuearticles values(Thomsen tipi); ve resesif insert ignore into journalissuearticles values(Becker tipi); formları vardır. Resesif ve dominant miyotonia konjenitayı birbirinden ayırmak her zaman kolay değildir. Ayırım başlıca aile ağacında resesif veya dominant geçişe göre yapılır. Yirmi bir yaşında erkek hasta elinde tuttuğu eşyaları düşürme şikayetiyle polikliniğimize başvurdu. Atletik görünümlü olan hastanın muayenesinde tüm vücut kaslarında genel bir sertlik tespit edildi. Atrofi ve kas güçsüzlüğü yoktu. Derin tendon refleksleri canlıydı. Aksiyon miyotonisi ve perküsyon miyotonisi tespit edildi. Abisinde ve babasında benzeri şikayetler mevcuttu. Anne-baba arasında akraba evliliği yoktu. Laboratuvar incelemeleri normal olarak saptandı. Telekardiyografi, elektrokardiyografi ve ekokardiyografi bulguları normaldi. Elektromyelografide insert ignore into journalissuearticles values(EMG); miyotonik boşalımlar tespit edildi. Babasında ve abisinde de aynı hastalık mevcut olduğu için hastaya soyağacı çıkarılarak Thomsen tipi Miyotonia Konjenita tanısı konuldu. Hasta fizik tedavi programına alındı. Biz geçici zaaf fenomeni genellikle Becker tipini düşündürse de nadir olarak da Thomsen tipi Miyotonia Konjenitada görülebileceğine dikkat çekmek istedik.
Keywords : Miyotoni Konjenita, Thomsen tipi, geçici zaaf