MDS/MPN Tanılı Bir Olguda Klonal Evolüsyon Gösteren Kompleks Karyotip Bulguları

Authors : R. Dilhan KURU, Ayşe ÇIRAKOĞLU, Şükriye YILMAZ, Seda EKİZOĞLU, Yelda TARKAN ARGÜDEN, Şeniz ÖNGÖREN, Ayhan DEVİREN

Pages : 585-590

Doi:10.31362/patd.557577

View : 17 | Download : 6

Publication Date : 2019-09-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Myelodisplastik /myeloproliferatif  neoplaziler insert ignore into journalissuearticles values(MDS/MPN); displastik ve proliferatif özellikleri bir arada taşıyan klonal myeloid hastalıklardır. MDS/MPN patofizyolojisi  myeloid yolakların düzenlenmesindeki bozuklukları kapsamaktadır. En yaygın nedenlerin başında ras yolağı sinyal proteinlerindeki düzensizlikler gelir. Bu hastalarda BCR/ABL füzyon  geni negatiftir. Real Time-Polimeraz Zincir Tepkimesi insert ignore into journalissuearticles values(RT-PCR);  ile BCR/ABL p210 transkripti insert ignore into journalissuearticles values(-); ve allele özgü polimeraz zincir tepkimesi yöntemi ile  JAK2  V617F  mutasyonu  insert ignore into journalissuearticles values(+); saptanan  MDS/ MPN ile uyumlu olgunun kemik iliği aspirasyon materyaline 24 ve 48 saatlik standart hücre kültürü uygulanmıştır. GTL bantlama yöntemiyle yapılan sitogenetik inceleme sonucunda, klonal evolüsyon ile meydana gelen idicinsert ignore into journalissuearticles values(18);insert ignore into journalissuearticles values(p11.2);, tinsert ignore into journalissuearticles values(11;idic);insert ignore into journalissuearticles values(18););insert ignore into journalissuearticles values(p11.1;q11); ve dicinsert ignore into journalissuearticles values(11;18);insert ignore into journalissuearticles values(q24;p11); yeniden düzenlenmelerini de içeren kompleks karyotip tespit edilmiştir. Yaptığımız literatür araştırmasında hematolojik kanserlerde 18 ve 11 numaralı kromozomların katıldığı yeniden düzenlenmeler gözlenirken, bu kromozom düzensizliklerinin kırık noktaları bizim olgumuzdakinden farklı bulunmuştur. Trizomi/kısmi trizomi 18 lenfoproliferatif  hastalıklarda ve MDS de gözlenen anomalilerden birisi olarak bildirilmektedir. Önemli apoptoz düzenleyici gen ailelerinden biri olan Bcl- 2, 18. kromozomun uzun kolunda yer almaktadır. Olgumuzda da  18. kromozomun uzun kolunun artışı söz konusudur. Sunduğumuz sitogenetik bulgular kanser genetiği ve alternatif  tedavi araştırmalarında hedef bölge olması açısından dikkat çekicidir.
Keywords : MDS MPN, kemik iliği, idic 18, , trizomi 18, kromozom 11, kromozom 11 anomalileri