A case of recombinant chromosome 4: further delineation of the clinical features

Authors : Özlem ANLAŞ, Gökhan Ozan ÇETİN, Kanay YARARBAŞ, Füsun DÜZCAN, Cavidan Nur SEMERCİ GÜNDÜZ, Akif AYAZ, Gülseren BAĞCI

Pages : 229-234

Doi:10.31362/patd.644602

View : 18 | Download : 6

Publication Date : 2020-01-21

Article Type : Other Papers

Abstract :Rekombinant kromozom 4, nadir görülen yapısal bir kromozomal anomalidir. Literatürde bugüne kadar on bir vaka bildirilmiştir. Bu yazıda 5 yaşında de novo recinsert ignore into journalissuearticles values(4);dupinsert ignore into journalissuearticles values(4p);delinsert ignore into journalissuearticles values(4q); karyotipine sahip bir erkek hasta bildirilmiştir. Hastanın fizik muayene bulguları; kaput kuadratum, yassı oksiput, düşük frontal saç çizgisi, hipertelorizm, pitozis, blefarofimozis, yüksek kemerli kaşlar, antevert burun delikleri ile düz burun kökü, kısa burun, uzun ve pürüzsüz filtrum, üçgen ince üst dudak, yüksek damak, diş anomalileri, geniş, düşük kulaklı kulaklar, kısa boyun, ayrık meme uçları, mikropenis, kriptorşidizm şeklinde sıralanmaktadır. Konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,XY,recinsert ignore into journalissuearticles values(4);dupinsert ignore into journalissuearticles values(4p14p16.3);delinsert ignore into journalissuearticles values(4q34.3q35); karyotipi saptanmıştır. 4p ve 4q kromozomal bölgelerine spesifik subtelomerik problarla yapılan floresan in-situ hibridizasyon insert ignore into journalissuearticles values(FISH); analizi sonucunda rekombinant kromozom 4`te, 4p duplikasyonu ve 4q delesyonu saptanmıştır. Hastanın son karyotipi 46,XY,recinsert ignore into journalissuearticles values(4);dup insert ignore into journalissuearticles values(4p16.3p14);delinsert ignore into journalissuearticles values(4q34.4q35);.arr[hg19] 4p16.3p14 insert ignore into journalissuearticles values(68.345-36.018); x3,4q34.3q35 insert ignore into journalissuearticles values(177,676,319-190,957,460); olarak rapor edilmiştir. Literatürde bildirilen tüm rekombinant kromozom 4 olguları benzer klinik bulgulara sahiptir. Bizim olgumuz dışında literatürde sadece bir olgunun de novo olduğu bildirilmiştir. Sonuç olarak, bu yazıda literatürdeki en büyük delesyon ve duplikasyona sahip nadir bir rekombinant kromozom 4 olgusu bildirilmştir. 
Keywords : de novo, Rekombinant kromozom 4, Mikroarray