Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi

Authors : Burcu HİSMİ

Pages : 692-705

Doi:10.31362/patd.920049

View : 14 | Download : 6

Publication Date : 2021-07-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar tedavi edilebilir olma potansiyelleri ile önem taşıyan genetik hastalıklardır. Bu çalışma ile, kliniğimizde erişkin yaşta KMH tanısı alan olguların tanılarının ve klinik özelliklerinin derlenmesi, bu konuda farkındalık yaratılması amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Erişkin yaşta KMH tanısı almış olguların dosyaları geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: Yaşları 19-88 yıl arasında değişen, 14 aileden 39 erişkin olguya 9 özgül KMH tanısı konulmuştur; Fabry Hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(%59);, Sitrin eksikliği insert ignore into journalissuearticles values(%10);, Multipl açil-KoA dehidrogenaz eksikliği insert ignore into journalissuearticles values(%8);, Alkaptonüri insert ignore into journalissuearticles values(%8);, Adrenolökodistrofi insert ignore into journalissuearticles values(%5);, ve birer olgu ile Akut intermitan porfiri, Serebral kreatin transport defekti, Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyelopati, Ornitin transkarbamilaz eksikliği. Olgular %80 aile taramasında, %18 klinik bulgularla, %2 selektif tarama ile tanı almışlardır. Tanı anında olguların %77‘si semptomatik, %23’ü asemptomatiktir. Semptomatik olguların ilk başvurdukları klinikler nöroloji insert ignore into journalissuearticles values(%30);, nefroloji insert ignore into journalissuearticles values(%14);, göğüs hastalıkları insert ignore into journalissuearticles values(%14);, ortopedi insert ignore into journalissuearticles values(%10);, dahiliye insert ignore into journalissuearticles values(%7); ve kardiyolojidir insert ignore into journalissuearticles values(%7);. Semptomatik olgularda KMH tanısı %60 biyokimyasal testler ile konulmuştur, %93’ü için hastalığa özgü tedavi mevcut olup %67’sine verilmiştir. Sonuç: Oldukça yeni ancak hızla büyüyen bir tıp alanı olan erişkin kalıtsal metabolizma hastalıkları konusunda, ülkemizde de özelleşmiş hekimlerin yetişmesine ihtiyaç vardır.
Keywords : kalıtsal metabolik hastalık, erişkin, fabry, sitrin eksikliği, porfiri