Tekrarlayan pankreatit ile erişkin dönemde tanı alan kistik fibrozis olgusu

Authors : Ali GÖKÇE

Pages : 49-54

View : 11 | Download : 7

Publication Date : 2022-03-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Kistik fibrozis beyaz ırkta görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal hastalıktır.“Kistik fibrozis transmembran düzenleyen protein” genindeki değişik mutasyonlar sonucunda hafiften ağıra çeşitli klinik tablolara yol açabilir. On dokuz yaşında erkek hasta karın ağrısı ,ishal,kilo alamama şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. hastanın malnutrisyonu olması,ishalle başvurması,tekrarlayan pankreatit atakları olması bizi kistik fibrosiz olabileciğine düşündürdü.Olgumuzda ter testi yüksek düzeyde saptandı. Kistik fibroz gen analizi pozitif bulundu. Olgu tekrarlayan pankreatitli hastalarda kistik fibrozisin akılda tutulması, semptomların geç yaşta başlayabileceği ve tanısının kolay olduğunu vurgulamak amacıyla sunulmuştur.
Keywords : kistik fibrosiz, tekrarlayan pankreatit, erişkin