Impaired DNA methylation associated adverse gestational outcomes: A case report

Authors : Gizem UREL, Hanife Guler DONMEZ, Erdem FADILOĞLU, Canan UNAL, Murat CAGAN, Gülen Eda UTİNE, M.sinan BEKSAC

Pages : 140-142

Doi:10.46969/ezh.805121

View : 18 | Download : 11

Publication Date : 2020-12-28

Article Type : Other Papers

Abstract :Metilentetrahidrofolat redüktaz insert ignore into journalissuearticles values(MTHFR); geni, DNA metilasyonu ve kromozom ayrılması süreçlerinde yer alan MTHFR adı verilen bir enzimi kodlar. MTHFR polimorfizmleri, konjenital malformasyonlar ve kromozomal anomalilerini içeren DNA metilasyon bozuklukları ve abortus, fetal büyüme geriliği, preeklampsi, erken doğum, vb. gibi çeşitli obstetrik komplikasyonlarla ilişkilidir. Çalışmamızda compound heterozigot mutasyonu olan ve önceki üç gebeliğinde kötü obstetrik sonuçları insert ignore into journalissuearticles values(1. blighted ovum, 2. preterm doğum ve 3. anensefali ve meningoseli, 46, XX, del insert ignore into journalissuearticles values(13); insert ignore into journalissuearticles values(q22); ile birlikte seyreden bir fetus ile gebelik); olan bir hasta değerlendirilmiştir. Hastanın dördüncü bebeği gerekli önlemleri aldıktan sonra 37. gebelik haftasında sağlıklı doğdu. Dördüncü gebeliğin doğrulanması takiben düşük doz düşük moleküler ağırlıklı heparin ve düşük doz asetilsalisilik asit hastaya özgü yönetim protokolü çerçevesinde başlandı. Sonuç olarak, DNA metilasyon enzimi yolu bozuklukları, olumsuz gebelik sonuçları ile ilişkilidir.
Keywords : DNA metilasyonu, 13q delesyon sendromu, Metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmleri, erken doğum, 13q delesyon sendromu, nöral tüp defektleri