Wilson Hastalarının Nörolojik Bulguları

Authors : Gülen GÜL MERT

Pages : 95-100

Doi:10.12956/tchd.538713

View : 11 | Download : 7

Publication Date : 2019-03-26

Article Type : Research Paper

Abstract :  Amaç: Wilson hastalığı otozomal resesif geçiş gösteren, bakır metabolizma bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Prognoz hastalığın karaciğer tutulumunun şiddetine ve nörolojik bulgulara bağlıdır. Nörolojik tutulum hastalarda bazen ilk bulgu olabilir, erken tanı ve tedavi beyin hasarı ve semptomları kontrol edebilir. Biz bu çalışmada hastalığın nörolojik tutulumun önemini vurgulamak istedik.   Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmaya Nisan 2008 ile Mayıs 2018 tarihleri arasında Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Polikliniğine başvuran nörolojik bulguları olan Wilson hastaları dahil edildi. Hastaların yaşları, cinsiyet dağılımları, başvuru şikayetleri, nörolojik semptomları, hepatolojik bulguları, tedavileri, tedaviye verdikleri cevap retrospektif olarak incelendi. Takipli olan 42 Wilson tanısı alan hastaların hepsine ayrıntılı nörolojik muayene yapıldı. Nörolojik bulgusu olan 15 hasta değerlendirildi.   Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 12.5±3.6yaş insert ignore into journalissuearticles values(8-20 yaş);, %53.3’ü erkek, %46.7’si kızdı. Hastaların %66.7’sinde hepatolojik semptomlar, %35.7’sinde nörolojik semptomlar ve %26.7’sinde Kayser-Fleischer halkası mevcuttu. Nörolojik bulguları olan hastalarda en sık karşılaşılan semptomlar ataksi ve tremordu insert ignore into journalissuearticles values(%40);. Diğer semptomlar distoni insert ignore into journalissuearticles values(%13.4);, kore insert ignore into journalissuearticles values(%6.6);, nöbet insert ignore into journalissuearticles values(%13.4);, davranış bozukluğu insert ignore into journalissuearticles values(%13.4);, dizartri ve sialore insert ignore into journalissuearticles values(%13.4);’dı. Nörolojik bulgusu olanların 10’unda insert ignore into journalissuearticles values(%66.7); radyolojik bulgular vardı. On hastaya penisilamin, 5 hastaya trientin başlandı. Tedavinin 1. yılının sonunda nörolojik semptomlarda trientin tedavisi alanların %80’inde, penisilamin tedavisi alanların %50’sinde düzelme oldu.   Sonuç: Wilson hastalığında nörolojik tutulum sık görülür. Bulgular hastalığın başlangıcında gözden kaçabileceği için tanı alan tüm hastalarda nörolojik muayene yapılmalıdır. Ayrıca hareket bozukluğu ile başvuran hastalarda etyolojide Wilson hastalığı akılda tutulmalıdır.  
Keywords : Wilson Hastalığı, Distoni