Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu

Authors : Tülin GÜNGÖR, Mehmet BÜLBÜL, Gökçe GÜR, Evrim Kargın ÇAKICI, Fatma YAZILITAŞ, Fatih ÖZALTIN, Fehime Kara EROĞLU

Pages : 221-222

View : 13 | Download : 8

Publication Date : 2018-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Denys Drash Sendromu insert ignore into journalissuearticles values(DDS);; konjenital veya infantil nefropati insert ignore into journalissuearticles values(mezenşiyal skleroz);, Wilms Tümörü, genitoüriner malformasyon ile karakterize bir hastalıktır. Birçok DDS hastası Wilms tümör süpressör geninde insert ignore into journalissuearticles values(WT1); ekzon 8 ve 9’da mutasyon taşımaktadır. Burada, WT1 geninde ekzon 9’da missense mutasyon taşıyan ve erken dönemde böbrek yetmezliği ve nefrotik sendrom kliniği ile başvuran bir DDS olgusu sunulmaktadır.
Keywords : Denys Drash sendromu, Genitoüriner malformasyon, İnfantil, Nefropati