Familyal Hemofagositik Lenfohistiozisli Bir Olguda Yeni Birleşik Heterozigot Stxbp 2 Mutasyonu

Authors : Ayşenur BAHADIR, Erol ERDURAN

Pages : 206-208

View : 15 | Download : 6

Publication Date : 2017-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Familyal veya primer hemofagositik lenfohistiositozis insert ignore into journalissuearticles values(FHLH); nadir görülen otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. FHLH genellikle infant döneminde tanı almakta, ateş, hepatosplenomegali, pansitopeni ve daha az sıklıkta santral sinir sistemi tutulumu ile karakterizedir. Hastalığın kesin tanısı hastalığa neden olan mutasyonun gösterilmesi ile konur. FHLH ile ilgili bilinen genetik mutasyonlar; perforin insert ignore into journalissuearticles values(PRF1; FHLH 2);, UNC13D insert ignore into journalissuearticles values(FHLH 3);, syntaxin 11 insert ignore into journalissuearticles values(STX11; FHLH 4);, syntaxinbinding protein 2 insert ignore into journalissuearticles values(STXBP2; FHLH 5); ve bilinmeyen 9q21.3-q22 insert ignore into journalissuearticles values(FHLH 1); kromozomunda lokalize gen mutasyonlarıdır. STXBP2 insert ignore into journalissuearticles values(FHLH 5); mutasyonu infant döneminde sıklıkla gastroenterit sonrası görülen genellikle kötü seyirli bir HLH tipidir. Biz de kliniğimize akut hepatit tablosu ile başvuran ve HLH tanı kriterlerini sağlayan, HLH 2004 tedavi protokolü sonrası ishal ve SSS tutulum bulguları ile nüks izlenen altı aylık bir infantı yeni birleşik heterozigot STXBP2 mutasyonu saptanması nedeniyle sunduk.
Keywords : Familyal hemofagositozis, İnfant, STXBP2 Arginin 235Prolin, STXBP2 İzolosin19 Treonin