Bernard Soulier Sendromlu Hastalarda Klinik ve Genotipik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Hüseyin TOKGÖZ, Ümran ÇALIŞKAN

Pages : 51-55

View : 8 | Download : 8

Publication Date : 2017-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bernard Soulier Sendromu insert ignore into journalissuearticles values(BSS);, bir herediter kanama bozukluğu olup, makrotrombositopeni ve uzamış kanama zamanı ile karakterizedir. BSS, trombosit yüzeyinde hasarlı damar duvarına yapışmadan sorumlu GpIb/V/IX kompleksinin yokluğu veya disfonksiyonundan kaynaklanır. Çalışmada, merkezimizde takip edilen BSS tanılı olguların klinik, laboratuvar bulguları ve mutasyon analizi değerlendirilmiştir.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Meram Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalında takip edilen 7 BSS olgusu dâhil edildi. Olguların klinik ve laboratuvar bulguları hastaların tıbbi dosya kayıtlarından derlendi. Mutasyon analizi için sırasıyla DNA izolasyonu, polimeraz zincir reaksiyonu ve DNA pürifikasyonu ve DNA dizi analizi yöntemleri kullanıldı. Elde edilen DNA numuneleri, GP1BA insert ignore into journalissuearticles values(NM_000173.4);, GP1BB insert ignore into journalissuearticles values(NM_000407.4);, ve GP9 insert ignore into journalissuearticles values(NM_000174.3); mutasyonları açısından incelendi. Oranların karşılaştırılmasında Fischer’in exact testi kullanıldı.Bulgular: Olguların yaşları 8.5 yaş ile 29 yaş arasında değişmekteydi insert ignore into journalissuearticles values(ortanca 24 yaş);. Olguların hepsinin cinsiyeti kızdı. Tanı alma yaşları 7 ay ile 8 yaş arasında değişiyordu insert ignore into journalissuearticles values(ortanca 30 ay);. Hastalarda görülen kanama tipleri; epistaksis insert ignore into journalissuearticles values(%71);, diş eti kanaması insert ignore into journalissuearticles values(%71);, gastrointestinal kanama insert ignore into journalissuearticles values(%43);, menoraji insert ignore into journalissuearticles values(%71);, gastorintestinal kanama insert ignore into journalissuearticles values(%28);, viseral kanama %14, cerrahi sonrası kanama insert ignore into journalissuearticles values(%5);’di. Olguların hepsinde makrotrombositopeni vardı. Trombosit fonksiyon testlerinde ADP, epinefrin ve kollajene cevapnormal, ristosetine cevap bozuktu. Akım sitometrik olarak trombosit yüzeyinde GpIb/V/IX ekspresyonu 6 olguda düşük, bir olguda ise normaldi. Genetik olarak 6 olguda GP1BB geninde [homozigot c.233T>G. p.Leu78Arg ve c.[470T>Ainsert ignore into journalissuearticles values(+);472_473delinsert ignore into journalissuearticles values(CT);] insert ignore into journalissuearticles values(p.Leu157GlnfsX151);], bir olguda GP1BA geninde insert ignore into journalissuearticles values(homozigot c.1A>C); mutasyon saptandı. Mutasyon tipi ile klinik bulgular arasında korelasyon saptanmadı insert ignore into journalissuearticles values(p>0.05);.Sonuç: Çalışmada BSS tanılı olguların klinik ve laboratuvar bulguları ile mutasyon analizi değerlendirilmiştir. BSS hastaları için mukokutanöz kanamalar önemli bir problem oluşturmaktadır. Özellikle adet gören kız çocuklarında transfüzyon gereksinimi ortaya çıkabilmektedir. Çalışmada, BSS’li hastalarda yeni tanımlanan mutasyonlar gösterildiği için literatüre katkı sağlayacaktır. BSS’li hastalarda klinik bulgular ile mutasyon arasındaki ilişkinin tanımlanabilmesi için daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
Keywords : Bernard Soulier Sendromu, Mutasyon