Nefropatik Sistinozis Olgularında Tanı ve Tedavide Karşılaşılan Zorluklar

Authors : Sare Gülfem ÖZLÜ, Aysun Çaltık YILMAZ, Emine POLAT, Mehmet BÜLBÜL, Özlem AYDOĞ, Gülay DEMİRCİN, Ayşe ÖNER

Pages : 244-248

View : 18 | Download : 9

Publication Date : 2016-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Nefropatik sistinozis, sistinozisin en ağır formudur ve genellikle geç çocukluk çağında son dönem böbrek hastalığı ile sonuçlanır. Çalışmada nefropatik sistinozis tanısı ile izlenen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri, tanı ve tedavide karşılaşılan güçlükler ve prognozunun değerlendirilmesi amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde 1996-2012 yılları arasında nefropatik sistinozis tanısı ile izlenmiş olan 15 hastanın dosyaları geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 31.8 ± 35.9 ay insert ignore into journalissuearticles values(6-144 ay);’dı. 11 insert ignore into journalissuearticles values(% 73.3); hastada akraba evliliği saptandı. Poliüri polidipsi ve gelişme geriliği, en sık görülen bulgulardı. Başvuruda ortalama glomerüler filtrasyon hızı insert ignore into journalissuearticles values(GFH ); 47.6 ± 29.9 ml / dak / 1.73 m2 insert ignore into journalissuearticles values(6.30-100); idi. Korneal sistin kristalleri hastaların 12insert ignore into journalissuearticles values(% 80);’sinde vardı. Üç hastada lökosit içi sistin düzeyine bakıldı ve üçünde de yüksek saptandı. Takip sırasında 10 hastada kronik böbrek hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(KBH); gelişti ve bunların da üçünde son dönem böbrek hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(SDBH); gelişti. İki hasta ise takipten çıktı.Sonuç: Nefropatik sistinozis tanı ve tedavisinde ülkemizde halen teknik, sosyal ve finansal problemler mevcuttur. Bu nedenle özellikle de hastalığın ortaya çıkışını azaltabilmek amacıyla akraba evliliklerinin önlenmesine yönelik çaba sarfetmek gerekmektedir.
Keywords : Çocukluk çağı, Kronik böbrek hastalığı, Sistinozis