Bakteriyel Menenjitle Birlikte Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

Authors : Şit Uçar, Tahsin ERTAŞ, Mustafa Varma, Nasuh Kemal ACAR, Salih GÜNEŞ, İbrahim Halil BAYSAL

Pages : 274-277

View : 11 | Download : 8

Publication Date : 2015-12-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, valin, lösin, izolosin ve onların ilgili ketoasitlerinin vücut sıvılarında yüksek miktarda birikmesinin neden olduğu, nadir görülen, dallı zincirli aminoasitlerin katabolizma bozukluğudur. Toksik metabolik bileşenler lösin ve ketoaistlerdir. Lösin ve alfa ketoizokaproik asit seviyelerindeki akut yükselmeler, metabolik ensefalopati ve yaşamı tehdit eden beyin ödemine neden olur. Klinik, metabolik defektin şiddetine bağlı olarak değişir. Neonatal form, yaşamın ilk haftasında yaşamı tehdit eden hastalık olarak ortaya çıkar. İnfantil veya geç başlangıçlı formu, büyüme geriliği, gelişme geriliği ve diğer nörolojik bulgularla daha sinsi seyirlidir. Burada menenjit ve akut ensefalopatik kriz ile başvuran, akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan 12 günlük hastayı sunduk.
Keywords : Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, Akut, Ensefalopati, Metabolik, Yenidoğan