Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı

Authors : Barış MALBORA, Serkan Bilge KOCA, Hikmet Gülşah TANYILDIZ

Pages : 0-0

View : 13 | Download : 8

Publication Date : 2015-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz insert ignore into journalissuearticles values(G6PD);, eritrositlerde pentoz monofosfat yolunda görev alan, aynı zamanda hücreleri oksidatif stresten koruyan bir enzimdir.G6PD eksikliğinin en sık görülen klinik belirtileri yenidoğan sarılığı ve genellikle ilaçlar, enfeksiyonlar ve bazı gıdalar gibi eksojen ajanlar tarafından tetiklenen akut hemolitik anemidir. Bazı G6PD varyantları doğumsal non-sferositik hemolitik anemiye neden olabilirler. X’e bağlı resesif kalıtım göstermektedir. Hastalık erkeklerde ve homozigot kızlarda ortaya çıkar.Yirmi altı aylık kız olgumuz bakla yeme sonrasında göz akında sararma ve huzursuzluk şikayeti ile başvurdu. G6PD enzim eksikliği tanısı konulan hastanın babasında da GGPDH enzim düzeyi düşük saptandı. Ancak, baba defalarca bakla yeme öyküsü olmasına karşın herhangi bir hemolitik tablo gelişmemişti. Bu olgu, G6PD enzim eksikliğinin farklı cinsiyetlerde farklı klinik seyirlerinin olabileceğini vurgulamak amacı ile sunulmuştur.
Keywords : Favizm, G6PD eksikliği, Hemolitik anemi, Kız