Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar

Authors : Meltem TAYFUN, Hacı Ahmet DEMİR, Suna EMİR, Fatma DEMİREL, Özlem KARA, Derya TEPE

Pages : 1-5

View : 14 | Download : 10

Publication Date : 2015-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Nörofi bromatozis Tip1 insert ignore into journalissuearticles values(NF 1); klinik bulguları çocukluk çağında ortaya çıkmaya başlayan ve pek çok sistemi etkileyen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birçok endokrin problem özellikle de büyüme ve püberte sorunları NF 1’e eşlik edebilmektedir. Bu çalışma ile NF 1 tanılı hastalarımızın büyüme, pübertal sorunlar ve endokrin problemlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde izlenmekte olan 38 hastanın antropometrik, klinik ve laboratuvar verileri geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: Çalışmaya 38 olgu alındı, insert ignore into journalissuearticles values(18 kız, 20 erkek);; %55.3’ü sporadik, %44.7’si ailevi tip NF 1 olgusuydu. Olguların 6’sında maternal geçiş, 11’de paternal geçiş öyküsü vardı. Ortalama başvuru yaşı 10.8 ± 4.4 insert ignore into journalissuearticles values(2.1 ile 19 yaş); ve 24 hasta insert ignore into journalissuearticles values(%63.2 ); püberte dönemindeydi. Boy kısalığı 38 hastanın 11’de insert ignore into journalissuearticles values(%28.9);, obezite 5 olguda insert ignore into journalissuearticles values(%13.2);, fazla tartılı olma 5 olguda insert ignore into journalissuearticles values(%28.9); saptandı. Püberte bozukluğu 7/38 insert ignore into journalissuearticles values(%18.4); de olup; 2 gecikmiş püberte, 1 santral püberte prekoks,1 prematür telarş,2 prematür pubarş ve 1 pübertal jinekomasti olgusu saptandı. Skolyoz 5 olguda insert ignore into journalissuearticles values(%13.2); görüldü. Hipotroidi 3/38 insert ignore into journalissuearticles values(%7.9); da görüldü; 2 olguda otoimmün troidit, 1 olguda konjenital hipotroidi insert ignore into journalissuearticles values(dishormonogenezis); vardı. D vitamini eksikliği ve yetersizliği sırasıyla %44.7 ve %10.5 saptandı.Sonuç: NF 1 hasta grubunda vitamin D eksikliği, obezite, boy kısalığı, erken ve geç püberte en yaygın görülen endokrin sorunları oluşturmaktadır. Bu nedenle NF 1 tanılı hastaların endokrinolojik açıdan periyodik olarak izlenmesi erken tanı ve uygun tedavi almalarını sağlayacaktır.
Keywords : Boy, Çocukluk çağı, Nörofi bromatozis tip1, Püberte