Cognitive Impairment, Scoliosis and Renal Parenchymal Disease ognitive Impairment, Scoliosis and Renal Parenchymal Disease with Isolated Rhombencephalosynapsis

Authors : Şule BÜYÜK, Ebru ARHAN, Betül DERİNKUYU, Şemsa ÇAYCI, Esra GÜNEY

Pages : 39-41

View : 14 | Download : 7

Publication Date : 2014-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Rombensefalosinapsis serebeller hemisferlerler ve dentat nukleusların füzyonu ile serebeller vermisinagenezisi veya hipogenezisi ile karakterize, nadir görülenbir serebellar anomalidir. Literatürde davranış ve/veya entelektüel bozuklukla ilişkili olduğundan bahsedilmiş ancak nöropsikolojik fonksiyonları bildiren az sayıda olgu bildirilmiştir. Rombensefalosinapsisli 12 yaşında bir erkek olgu bildirilmiştir. Nörolojik muayenesinde genel hipotoni, derin tendon refleksleri canlı, ataksik duruş ve dizartrisi vardı ve nöropsiklojik değerlendirmesinde sözel öğrenme, dikkat ve çalışma becerisi alt testlerinde düşük puan almıştı. Skolyoz ve renal parankimal hastalık gibi bu anomali ile birlikteliği çok nadir olan buguları da mevcuttu. Bu bulgular rombensefalosinapsisin bilişsel bozukluk ve diğer anomalilerlerle birlikteliğini vurgulamaktadır.
Keywords : Serebellar anomali, Bilişsel bozukluk, Böbrek hastalığı, Skolyoz