Sotos Sendromlu Bir Olgu Sunumu

Authors : Serkan TÜRKUÇAR, Mehmet CANPOLAT, Ayşe Bayram KAÇAR, Hakan GÜMÜŞ, Hüseyin PER, Sefer KUMANDAŞ

Pages : 94-97

View : 13 | Download : 6

Publication Date : 2014-08-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Uzun boy, boy persentilinin +2.5 standart deviasyon insert ignore into journalissuearticles values(SD); üzerinde olmasıdır. En sık endokrinolojik problemlerle birlikte görülmektedir. Dismorfik bulgular eşlik ettiğinde Marfan Sendromu, homosistinüri, Beckwith-Wiedeman, nörofibromatozis, Weaver, Proteus, Frajil X ve Sotos Sendromu gibi sendromik hastalıklar da ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Sotos sendromunda uzun boyun yanı sıra, makrosefali, el ve ayaklarda aşırı büyüme ile giden orantısız büyüme ve dismorfik yüz görünümü görülmektedir. Ayrıca konjenital kardiyak defektler, mental retardasyon ve davranışsal problemler de eşlik edebilir. Yenidoğan döneminden itibaren boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi persentilleri >97 olan, antenatal dönemdeki fetal ölçümlerde 3 hafta ileri olduğu anamnezle öğrenilen, konjenital kardiyak hastalık insert ignore into journalissuearticles values(atrial septal defekt ve patent duktus arteriosus); nedeniyle opere edilen olgunun yapılan fizik incelemede alın çıkıklığı, hiperteleroizm, telekantus, kemerli burun ve el ve ayaklarda aşırı büyüklük tespit edildi. Takipleri sırasında yapılan psikometrik değerlendirmelerde, zeka yaşının takvim yaşına göre geri olduğu belirlenen olguda sotos sendromu düşünülerek genetik çalışma yapıldı. Nuclear receptor binding SET-Domain 1 insert ignore into journalissuearticles values(NSD-1); gen mutasyonu pozitif gelen hastaya Sotos Sendromu tanısı konuldu. Bu yazıda, boy uzunluğu ile izlenen ve Sotos sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur.
Keywords : Çocuk, Sotos sendromu, Uzun boy