De Novo Three-Way Chromosome Translocation [46,XX,t(1204) (p32q12q32)] in a Patient with Developmental Delay: A Case Report

Authors : Ali KARAMAN, Tülay TOS

Pages : 7-10

View : 9 | Download : 7

Publication Date : 2013-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Kompleks kromozom düzenlenmeleri iki ya da daha çok kromozomda ikiden fazla kırılma noktasını içeren sık olmayan oluşumlardır. Biz karyotip analizi sonucunda kompleks bir üçlü dengeli translokasyonlu [46,XX,tinsert ignore into journalissuearticles values(1;4;20);insert ignore into journalissuearticles values(p32;q32;q12);] gelişme geriliği olan bir kız çocuğu rapor ediyoruz. Bu yazı 1p, 4q ve 20q içeren resiprokal translokasyon ile gelişme geriliğinin birlikte olduğu ilk rapordur. Sorun muhtemelen kritik bir ilişkiye sahip bu kırık noktalarında genetik materyalin yeniden düzenlenmesine bağlı olabilir ve bu olay gelişimsel gecikmeye neden olabilir.
Keywords : Kromozomal translokasyon, Gelişme, geriliği