Nadir Görülen Bir Hipotoni Olgusu: Walker-Warburg Sendromu

Authors : Asuman KIRAL, Berrin Ergin YILMAZER, Zeynep ZARA, Pınar İŞGÜVEN

Pages : 11-15

View : 19 | Download : 8

Publication Date : 2013-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Walker-Warburg sendromu insert ignore into journalissuearticles values(WWS);, otozomal resesif geçişli insert ignore into journalissuearticles values(OR); tip 2 lizensefali, serebellar anomali, retinal anomali ve konjenital musküler distrofinin birlikte görülebildiği ve olguların en geç üç yaşında kaybedildiği oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu makalede aralarında 1. derece akraba evliliği olan anne ve babadan doğan, emme zayıflığı şikayetiyle hastanemize getirilen, yapılan fizik muayene ve laboratuvar tetkikleri sonucu ağır hipotoni, atipik yüz görünümü, gözlerde ve beyinde anormallikler, çok yüksek serum kreatin fosfokinaz düzeyi ile Walker-Warburg sendromu tanısı konulan bir olgu anlatılmaktadır. Bu olgunun sunulmasındaki amaç, yenidoğan döneminde hipotonik infant ayırıcı tanısında yer alan nadir görülen bu kas hastalığına dikkat çekmek ve OR geçişli, letal bir hastalık olması sebebiyle aileye verilecek genetik danışmanın önemini vurgulamaktır.
Keywords : Hipotoni, Konjenital, Musküler distrofi, Walker Warburg