Akondrogenezis Tip 2 (Langer-Saldino)

Authors : Ali KAYA, Ahmet Sami GÜVEN, Mevlüt DEMİR, Hatice GÜNEŞ, Fatma DUKSAL, Utku AYGÜNEŞ, Asım GÜLTEKİN

Pages : 60-62

View : 14 | Download : 7

Publication Date : 2013-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Akondrogenezis; ileri derecede kısa ekstremiteler, vertebra korpuslarında kemikleşme defekti, fıçı tarzında toraks, kısa gövde, şişkin abdomen ve büyümüş kafa ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir osteokondroplazidir. İskelet displazili pek çok olgu gebeliğin 16-24. haftalarında anormal ultrasonografik bulgularla tanınabilmektedir. Bu yazıda doğum sonrası klinik ve radyolojik olarak akondrogenezis tip 2 tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. Annenin iki abortus öyküsü olmasına rağmen, gebelik takipleri düzenli yapılmadığı için prenatal tanı konulamamıştır. İskelet deformiteleri ile seyreden akondrogenezis, otozomal dominant ve resesif olarak kalıtılmaları nedeniyle sonraki gebeliklerde genetik danışmanlık verilebilmesi için prenatal tanı önemlidir.
Keywords : Akondrogenezis, İskelet displazisi, Prenatal tanı