Geç Tanı Almış Morquio Sendromu Olgusu

Authors : Özlem SANGÜN, Nihal Olgaç DÜNDAR, Bumin DÜNDAR, Aldülkerim ELMAS, Hakan SALMAN

Pages : 66-70

View : 14 | Download : 7

Publication Date : 2013-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Morquio Tip A Sendromu insert ignore into journalissuearticles values(MPS IVA); N-asetilgalaktozamin-6-sulfat sulfataz eksikliği ile ortaya çıkan, kornea ve kemikte keratan sülfat ve kondroitin-6-sulfat birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Başlıca klinik bulgular; kısa boy, iskelet displazisi, dental anomaliler ve korneal bulutlanmadır. Bunlara sinirsel tip işitme kaybı, kalp kapağı hastalıkları, eklem laksitesi ve servikal myelopati eşlik edebilir. Merkezi sinir sistemi tutulumunun olmaması sebebiyle enzim replasman tedavisi ve gen tedavilerinin uygulanabileceği bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Preklinik çalışmalarda enzim replasman tedavisi ile doku ve kandaki keratan sülfat oranında anlamlı düşüş gösterilmiştir. Ancak lizozomal depo hastalıklarında tedavinin başarılı olabilmesi hastalığın erken dönemlerinde başlanması ile mümkündür. Bu yazıda, kliniğimize 11 yaş 2 aylık iken, ağır solunum yetersizliği tablosu ile başvuran, yaygın iskelet displazisi bulguları olan ve Morquio Tip A tanısını geç almış olan bir hasta sunulmuştur.
Keywords : Morquio sendromu, Tanı