İki Bardet Biedl Sendromlu Olgunun Kardiyovasküler Hastalık Yatkınlığının Genetik Olarak Belirlenmesi

Authors : Ayça Törel ERGÜR, Özkan ERGÜR, Ahmet ÖKTEM, Suzan AKYILDIZ

Pages : 149-153

View : 16 | Download : 6

Publication Date : 2013-10-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Bardet-Biedl sendromu insert ignore into journalissuearticles values(BBS); abdominal obezite, mental retardasyon, polidaktili, hipogonadizm, retinal pigmenter retinopati ve böbreğin yapısal/işlevsel anomalileri ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir bozukluktur. BBS gibi obezite ile giden sendromik olgularda miyokard infarktüsü ve tromboembolik olayların yaşamın erken döneminde gelişebileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Bu çalışmada, BBS’li iki olguda kardiyovasküler hastalık yatkınlık gen polimorfizmlerinin varlığı araştırıldı. Her iki olguda da Faktör V, XIII, metilentetrahidrofolatredüktaz insert ignore into journalissuearticles values(MTHRF);, plazminojen aktivator inhibitör 1 insert ignore into journalissuearticles values(PAI-1); insert ignore into journalissuearticles values(4G/5G);, glikoprotein IIIa reseptör insert ignore into journalissuearticles values(HPA-1);, and Apoprotein-E3/3 gen polimorfizmleri saptandı. Sonuç olarak sendromik olgularda erken dönemde gelişebilecek tromboembolik hastalıklar ve miyokard infarktüsü yönünden dikkatli olmak gerekir. Genetik yatkınlık saptanan bu olguları özellikle dehidratasyon, şiddetli enfeksiyon ve ameliyat gibi risk durumlarında sıkı izlem ve proflaksi yaşam kurtarıcı olabilir.
Keywords : Bardet Biedl sendromu, Kardiyovasküler hastalık, Genetik yatkınlık