Escobar Sendromlu Bir Olguda Kaş ve Kirpik Yokluğu

Authors : Hatice Koçak EKER, Serdar CEYLANER, Zehra AYCAN

Pages : 101-105

View : 17 | Download : 7

Publication Date : 2012-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Escobar Sendromu eklem hareketlerini kısıtlayan deri katlantıları ve baş, boyun, yüz, omurga ve genital sistemi tutan konjenital anomalilerle karakterize nadir bir hastalıktır. Sıklıkla otozomal resesif kalıtım kalıbı gözlenmekle birlikte, literatürde otozomal dominant ve X’e bağlı formlar da bildirilmiştir. Genellikle doğumda tanı konulabilir.Burada, Escobar sendromunun klinik tablosu ile uyumlu bulguların yanında ek olarak kaş ve kirpik yokluğu olan bir kız hastayı sunuyoruz. Bu bulgular daha önce literatürde bildirilmemiştir.
Keywords : Escobar sendromu, web, kaş yokluğu, kirpik yokluğu