Meckel-Gruber Sendromu: Ensefalosel ve Polidaktili Birlikteliği

Authors : Hüseyin BİLGİN, Özgür PİRGON, Dursun ODABAŞ

Pages : 40-43

View : 15 | Download : 8

Publication Date : 2011-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Meckel-Gruber sendromu; oksipital ensefalosel, polidaktili ve renal anomalilerin birlikteliği ile karakterize nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Solunum sıkıntısı nedeniyle başvuran dokuz aylık erkek hastada polidaktili ve oksipital ensefaloselinin eşlik etmesi nedeni ile Meckel-Gruber sendromu tanısı aldı. Meckel-Gruber sendromu polidaktiliye, oksipital ensefalosel ve böbrek displazisinin eşlik etmesi ile diğer polidaktili sendromlarından ayrılır. Bu yazıda Meckel-Gruber sendromunun, oksipital ensefalosel ve renal anomalilerin tespiti ile erken dönemde tanıalabilen bir polidaktili sendromu olduğu vurgulanmıştır.
Keywords : Meckel Gruber sendromu, polidaktili, ensefalosel