Down Sendromunun Hızlı Doğum Öncesi Tanısında D21S1411 Kısa Tandem Tekrar (STR) Belirteci Kullanılarak Kantitatif Floresan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (QF-PCR) Tekniğinin Etkinliğinin Değerlendirilmesi

Authors : Hatice Koçak EKER, Oğuz ALTUNGÖZ, Meral SAKIZLI, Nuray ALTINTAŞ

Pages : 140-149

View : 15 | Download : 4

Publication Date : 2010-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Doğum öncesi tanı için en sık endikasyon, fetusda artmış trizomi 21 riskidir. Bu çalışmada, trizomi 21’in hızlı doğum öncesi tanısında QF-PCR tekniğinin klinik uygulanabilirliğinin gösterilmesi amaçlandı. Ayrıca, bu teknikle trizomi tanısı koyabilmek için gerekli en az hücre sayısı ve bu değerin gebelik haftalarıyla ilişkisi değerlendirildi. Olgular ve Yöntem: 224 gebeye ait amniyon sıvısında hücre sayımı yapıldı ve gebelik haftalarına göre sınıflandırıldı. Amniyon sıvısında bulunan total ve canlı hücre sayısı ile canlı hücre oranının gebelik haftasıyla istatistiksel olarak anlamlı bir ilişkisi olduğu insert ignore into journalissuearticles values(p<0.001); gösterildi. 135 olgudan DNA ayrımı yapıldı. DNA örnekleri D21S1411 belirleyici ile QF-PCR kullanılarak çoğaltıldı. Bulgular: Normal örneklerin pik oranı ortalama 1.1 ve trizomik diallelik örneklerin pik oranları 2.0 olarak hesaplandı. 14–22. gebelik haftaları arasında 0.1–1.9 ml amniyon sıvısından elde edilen amniyosit sayısının QF-PCR ile tanı koymak için yeterli olduğu gösterilmiştir. QF-PCR testinin trizomi 21’i teşhis etmede duyarlılığının %90, seçiciliğinin %93.6, pozitif ve negatif öngörü değerlerinin ise %100 olduğu hesaplanmıştır. D21S1411 belirleyicinin heterozigozite oranının ise 0.8320 olduğu gösterilmiştir. Sonuç ve Tartışma: D21S1411 belirleyicinin Türk toplumunda trizomi 21 tanısı için güvenle kullanılabileceği sonucuna varılmıştır. QF-PCR analizi, trizomi 21’in hızlı tanısında uygulanabilecek yardımcı bir testtir. Daha fazla sayıda belirleyici ile çalışmak, testin duyarlılığını artıracaktır.
Keywords : Trizomi 21, QF PCR, doğum öncesi tanı, amniyosit