Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Kız Hastada Prematüre Telarş ve Prematüre Vajinal Kanama

Authors : M. Emre TAŞCILAR, Bülent HACIHAMDİOĞLU, A. Avni ATAY, A. Emin KÜREKCİ

Pages : 175-178

View : 11 | Download : 7

Publication Date : 2010-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Rubinstein-Taybi sendromu insert ignore into journalissuearticles values(RTS);, mikrosefali, dismorfik yüz, boy kısalığı, mental retardasyon, geniş el ve ayak başparmağı ile karakterizedir. Rubinstein-Taybi sendromlu çocuklarda prematüre telarş bildirilmekle birlikte prematüre vajinal kanama sadece bir olguda bildirilmiştir. Rubinstein-Taybi sendromunun hücre içi bir çok sinyal iletim yolaklarının bozulmasına yol açan mutasyonlar insert ignore into journalissuearticles values(CREB-bağlayıcı protein-CBP veya EP300); ile ilişkili olabileceği gösterilmiştir. Rubinstein-Taybi sendromlu olgularda gelişebilen prematüre telarşın, hücre içi sinyalizasyon defektine bağlı oluşabilecek olası bir hormonal bozukluğa ikincil olarak gelişebileceği ileri sürülmüştür. Burada ilk kez 7.2 yaşında takibimize giren, prematüre telarş ve prematüre vajinal kanama nedeni ile değerlendirilen, 2 yaşında akut lenfoblastik lösemi insert ignore into journalissuearticles values(ALL); tanısı almış RTS’li bir olgu sunulmuştur.
Keywords : Rubinstein Taybi Sendromu, prematüre telarş, prematüre vajinal kanama