Puberte Öncesi Mikropenisli Olgularda Karyotip Anomalilerinin Değerlendirilmesi

Authors : Veysel Nijat BAŞ, Havva Nur PELTEK KENDİRCİ, Sebahat YILMAZ AĞLADIOĞLU, Semra ÇETİNKAYA, Zehra AYCAN

Pages : 224-228

View : 12 | Download : 7

Publication Date : 2010-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Mikropenis özellikle toplumumuzda ailelerin duyarlı olduğu, çoğu zaman da etyolojiyi saptayamadığımız bir problemdir. Mikropenis etyolojisinde sitogenetik çalışma çoğu kez ertelenebilmektedir. Bu çalışmada mikropenisli olgularda sık görülen nedenler dışlandıktan sonra karyotip anomalilerinin varlığının araştırılması amaçlandı. Olgular ve Yöntem: Çalışmaya 2008–2009 yılları arasında çocuk endokrinoloji polikliniğinde mikropenis tanısı alan 52 puberte öncesi olgu alındı. Gerilmiş penis boyları aynı endokrinoloji uzmanı tarafından ölçüldü ve 10. persentil altında olanlar mikropenis kabul edildi. Mikropenisli tüm olguların bazal ve LH-RH ile uyarılmış serum LH ve FSH düzeyleri, serum testosteron seviyeleri immüno-chemilüminometrik assay insert ignore into journalissuearticles values(ICMA); yöntemiyle değerlendirildi. İlaveten ön hipofi z hormonları insert ignore into journalissuearticles values(ACTH, TSH, PRL); denetlendi. Hormonal sonuçları normal olan hastalardan standart sitogenetik inceleme yapıldı. Bulgular: Olguların yaş aralığı 7–10.5 yıl olup tümü puberte öncesiydi. LH-RH uyarı testine ortalama zirve LH 4.4 ±1.2 mlU/L, zirve FSH 7.1± 2.2 mlU/L, serum testosteron düzeyi < 20 ng/dl bulundu. Olguların serum ACTH, kortizol, PRL, TSH ve sT4 düzeyleri normaldi. Hiçbir olguda patolojik boy kısalığı olmadığından büyüme hormon uyarı testi yapılması gerekmedi. 52 olgunun sitogenetik analizi sonucu 2 olguda 47, XXY karyotip anomalisi insert ignore into journalissuearticles values(Klinefelter Sendromu); saptandı. Sonuç: Bu çalışma ile çocukluk çağında mikropenis varlığında daha yaygın görülen nedenler araştırıldıktan sonra sitogenetik çalışmanın yapılmasının kromozom anomalilerinin erken saptanması bakımından önemli olduğu sonucuna varıldı. Bu konuda net bir sonuca ulaşabilmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
Keywords : Mikropenis, Klinefelter Sendromu