Waardenburg Sendromu Ve Hirschsprung Hastalığı Birlikteliği: 10 Yıllık Deneyim

Authors : İrfan KARACA, Erdal TÜRK, Hüseyin EVCİLER, Ragıp ORTAÇ, Aytaç KARKINER, Günyüz TEMİR, Esra UÇUK

Pages : 18-23

View : 11 | Download : 4

Publication Date : 2009-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş: Waardenburg-Shah Sendromu Hirschsprung Hastalığı ile Waardenburg sendromunun birlikte görüldüğü, değişken penetrasyon gösteren otozomal resesif bir hastalıktır. Bu sendromda tutulan barsak segmentinin uzunluğu değişken olmakla beraber, hastaların büyük çoğunluğunda ince barsağı da içeren total kolon aganglionozis mevcuttur. Tedavi halen tartışmalı olmakla birlikte, başlangıçta enterostomi ve bunu takiben kesin düzeltici operasyonlar uygulanmaktadır. Bu çalışmada Waardenburg sendrom olan ve ince barsağı da içeren total kolon aganglionozisi olan 2 kardeş ve birinci dereceden akraba olan 3 erkek hasta klinik özellikler ve tedavi yöntemleriyle beraber sunulmuştur. Hastalar ve Yöntem: Yaşamlarının ilk 48 saati içerisinde barsak tıkanıklığı bulgularıyla hastaneye yatırılan iki olgu elektif, biri acil şartlarda ameliyata alındı. Ganglionik segment uzunlukları sırasıyla 6, 8 ve 20 cm olarak saptandı. Bu hastalara aganglionik enterostomi insert ignore into journalissuearticles values(Ziegler ameliyatı); uygulandı. Postoperatif 3. haftada enterostomileri çalışmaya başladı ve tartı alımları gözlendi. Ancak yaşamlarının 5-12. aylarında sepsise bağlı olarak kaybedildiler. Tartışma: Waardenburg-Shah Sendromlu olgularda ince barsağı da içeren total kolonik aganglionozis daha sık görülmektedir. Ganglionik barsak uzunluğu yeterli olmayan olgularda Ziegler ameliyatı uygulanarak çocuğun büyümesi için zaman kazanılırken, total parenteral beslenmeyebağlı komplikasyonlar azaltılabilir.
Keywords : Waardenburg Shah sendromu, Hirschsprung hastalığı, total kolonik aganglionozis