SPONDİLO EPİFİZER DİSPLAZİ KONJENİTA: NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ

Authors : Özgür PİRGON, Mehmet Emre ATABEK, Ahmet SERT

Pages : 50-54

View : 14 | Download : 23

Publication Date : 2008-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Otozomal dominant kalıtılan bir kondrodisplazi olan spondilo epifizer displazi konjenita, tip 2 prokollajen alfa1 zinciri, proalfa1 insert ignore into journalissuearticles values(II);` yi kodlayan COL2A1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Doğumdan itibaren boy kısalığı bulunan olgularda, daha belirgin olarak omurga ve uzun kemiklerin epifizleri tutulur. Spondilo epifizer displazi konjenita nadir rastlanan bir iskelet displazisi olduğundan, vertebra manyetik rezonans görüntülemede skolyoz ve arkus füzyon defekti saptanan ve spondilo epifizer displazi konjenita tanısı olan 12 yaşındaki erkek olgu sunulmuştur.
Keywords : Spondilo epifizer displazi konjenita, skolyoz, arkus füzyon defekti