Erken Başlangıçlı Gitelman Sendromu Olgusu

Authors : Bahriye ATMIŞ
Pages : 293-295
Doi:10.12956/tjpd.2018.368
View : 13 | Download : 12
Publication Date : 2018-12-30
Article Type : Other Papers
Abstract :Gitelman sendromu insert ignore into journalissuearticles values(GS);, hipokalemik metabolik alkaloz ile birlikte hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden ve erişkinde en sık saptanan herediter tübülopatidir. Gitelman sendromu distal kıvrımlı tübülde tiazid duyarlı Na-Cl kotransport kanalını kodlayan SLC12A3 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Genellikle erişkin yaşta tespit edilmesine karşın çoğu altı yaşından sonra ortaya çıkar. Gitelman sendromunun klinik belirti vererek 6 yaşından önce tanı alması nadirdir. Biz beş yaşında tetani ile başvuran ve Gitelman Sendromu tanısı koyduğumuz bir hastamızı literatürü gözden geçirerek sunduk.
Keywords : Çocukluk çağı, Gitelman sendromu

ORIGINAL ARTICLE URL
VIEW PAPER (PDF)