Fankoni Aplastik Anemili Çocuklarda Genitoüriner Sistem Anomalileri

Authors : Bahriye ATMIŞ

Pages : 387-390

Doi:10.12956/tjpd.2018.372

View : 8 | Download : 14

Publication Date : 2019-09-23

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Fankoni Aplastik Anemisi insert ignore into journalissuearticles values(FAA); kemik iliği yetmezliğine yol açan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları arasında en sık görülendir. FAA’li hastaların yaklaşık üçte birinde genitoüriner sistem anomalileri görülmektedir. Bu anomaliler bu hastalardaki morbidite ve mortalitenin ana nedenlerinden birisi olan kronik böbrek hastalığına neden olabileceğinden dolayı ayrıntılı olarak araştırılmalıdır.   Gereç ve Yöntemler: FAA’lı hastalarda genitoüriner malformasyonları değerlendirmek amacıyla Çukurova Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bölümünde takip edilen, kemik iliği aspirasyonu ve mutasyon analizi ile tanı konmuş ve eşlik eden genitoüriner sistem anomalisi saptanan 11 hasta geriye dönük olarak incelendi. Hastalarda genitoüriner sistem anomalileri varlığı renal ultrasonografi, dimerkaptosüksinik asit insert ignore into journalissuearticles values(DMSA); sintigrafisi ve voiding sistoüretrogram ile tespit edildi.   Bulgular: Genitoüriner sistem anomalisi olan FAA tanılı 11 hastanın 5’i insert ignore into journalissuearticles values(%45.5); kız, 6’sı insert ignore into journalissuearticles values(%54.5); erkekti. Yedisinde insert ignore into journalissuearticles values(%63.6); iki taraflı vezikoüreteral reflü insert ignore into journalissuearticles values(VUR);, birinde insert ignore into journalissuearticles values(%9); tek taraflı VUR, dördünde insert ignore into journalissuearticles values(%36.4); tek taraflı renal agenezi, ikisinde insert ignore into journalissuearticles values(%18.2); ektopik böbrek, tespit edildi. Üç hastada insert ignore into journalissuearticles values(%27.2); temiz aralıklı kateterizasyon gerektiren nörojenik mesane saptandı. Bir hastada ise penil deformite ve üretral darlık vardı. Hastaların altısında insert ignore into journalissuearticles values(%54.5); tahmini glomerüler filtrasyon hızı insert ignore into journalissuearticles values(eGFR);<90ml/dk/1.73m2’di. Bir hastaya ise son dönem kronik böbrek hastalığı nedeniyle periton diyalizi yapılmaktaydı. Sonuç: Fankoni aplastik anemisi yapısal bir aplastik anemi olup sıklıkla yaşamın ilk on yılında görülür. FAA ile ilgili doğumsal defektler arasında genitoüriner malformasyonlar oldukça sık görülür. Bizim çalışmamızda 11 Fankoni aplastik anemili hastada en sık rastlanan genitoüriner anomali %72.7 oranında vezikoüreteral reflü olarak belirlendi. Hastalarda renal anormallik bulunması FAA tedavisi için kemik iliği transplantasyonu yapılması durumunda gelişebilecek akut böbrek hasarı ve kronik böbrek hastalığı için risk faktörüdür ve dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.  
Keywords : Çocukluk çağı, Fankoni aplastik anemi