OPTİK GLİOMU OLAN NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 OLGUSUNDA SANTRAL PUBERTE PREKOKS

Authors : Zehra Nihan COŞKUN

Pages : 89-91

Doi:10.12956/tchd.509106

View : 9 | Download : 8

Publication Date : 2020-01-27

Article Type : Other Papers

Abstract :Nörofibromatozis Tip 1 insert ignore into journalissuearticles values(NF1); 17q11.2 geninde mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant multisistemik bir hastalıktır insert ignore into journalissuearticles values(1);. İnsidansı yaklaşık 2500-3500 canlı doğumda 1 ve prevelansı 4000-5000 de 1dir. Karakteristik özellikleri cafe´-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleridir insert ignore into journalissuearticles values(iris hamartomazu);.  NF1 santral ve periferal sinir sistemi tümörleri insert ignore into journalissuearticles values(gliom ve nörofibrom); üzerine tümör predispozan sendrom olarak düşünülse de pigmental anormallikler insert ignore into journalissuearticles values(cafe´-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleri);, iskelet anomalileri ve nörodavranışsal anomalileri insert ignore into journalissuearticles values(öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği hiperakivite bozukluğu); içeren geniş nonneoplastik durumları sergiler insert ignore into journalissuearticles values(2.3);. NF1 in komplikasyonu olan endokrin bozukluklarının ilk tanımlamaları 1970lere kadar gitmektedir, bunların birçoğu izole vaka raporu veya vaka serisidir. Bu yazıda kliniğimizde optik gliomun eşlik ettiği NF1 ile takip edilen 8 yaş 6 aylık erkek hastanın izlemlerinde tespit edilen puberte prekoks durumunu ele aldık.
Keywords : nörofibromatozis tip 1, optik gliom, puberte prekoks, GnRH analoğu