Kliniğimizde Takip Edilen Fabry Hastalarının Moleküler ve Klinik Özelliklerinin Geriye Dönük Olarak İncelenmesİ

Authors : Çiğdem Seher KASAPKARA, Asburce OLGAC, İsmail YILDIZ, Hacı Ahmet KASAPKARA, Mustafa KILIÇ

Pages : 117-122

Doi:10.12956/tchd.820757

View : 14 | Download : 6

Publication Date : 2021-03-30

Article Type : Research Paper

Abstract :  Giriş: Fabry Hastalığı insert ignore into journalissuearticles values(FH);, X’e bağlı geçiş gösteren bir lizozomal depo hastalığı olup, GLA geninde meydana gelen bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Lizozomal alfa-galaktozidaz A insert ignore into journalissuearticles values(a-Gal-A); enzimindeki etkilenme nedeniyle bazı sfingolipidler çeşitli dokularda birikmekte ve hayati organlarda klinik bulgulara neden olmaktadır. Hastalığa bağlı başlıca klinik bulgular; akroparesteziler, anjiokeratomlar, kornea vertisillata, gastrointestinal, renal, kardiyak ve nörolojik etkilenmedir. Hastalığın tedavisinde enzim replasman tedavisi ve şaperon tedavilerinden faydalanılmaktadır. Yöntem: Bölümümüzde takip edilmekte olan 10 Fabry hastası çalışmaya dahil edildi. Hastalara ait kayıtlar retrospektif olarak, hastane kayıtlarından elde edildi. Hastaların klinik ve genetik özellikleri incelendi. Tam kan sayımı, biyokimya lyso-Gb3, AGALA düzeyleri, idrar analizi, GLA gen mutasyonları, odyometrik ve oftalmolojik bulgular, ekorkardiyografi ve beyin manyetik rezonans insert ignore into journalissuearticles values(MR); görüntüleme sonuçları kaydedildi. Tüm hastalardan yazılı onam alındı. Bulgular: 10 Fabry hastasının insert ignore into journalissuearticles values(7 erkek, 3 kadın); özellikleri incelendi. Hastalarda başta kardiyak, serebrovasküler ve oftalmolojik olmak üzere çok çeşitli klinik bulgular tespit edildi. 6/10 hastada terleme azlığı ve karın ağrısı, 7/10 anjiokeratomlar, 4/10işitme kaybı, 9/10 nöropatik ağrı mevcuttu. 6/7 erkek hastada hastalığa bağlı renal komplikasyonlar tespit edildi. 2/10 hastada ciddi kardiyak hadise öyküsü mevcuttu. 2/3 kadın hastada proteinüri ve hipertansiyon, 1/3 kadın olguda oftalmolojik bulgular, 2/3 anjiokeratom tespit edildi. En sık saptanan ekokardiyografik bulgular sol ventrikül hipertrofisi ve mitral yetmezlikti. 2 hastada beyin MR incelemede periventriküler gliosis ve laküner enfarkt alanları mevcuttu. Eşlik eden komorbid durumlar arasında FMF, anklozan spondilit ve çölyak hastalığı mevcuttu. Sonuç: FH semptomlarının erken yaşta tanınması ve tedaviye erken dönemde başlanabilmesi prognoz açısından oldukça önemlidir. Bu nedenle, çocuk hekimlerinin multisistemik tutulum gösteren FH ile ilgili farkındalıklarının artırılması gerekmektedir. Anahtar kelimeler: Alfa-galaktozidaz A, multisistemik tutulum, Fabry hastalığı
Keywords : Fabry hastalığı, multisistem tutulum, alfa galaktosidaz A