An Example to a Rare Multisystemic and Challenging Metabolic Disorder: Peroxisomal Disease

Authors : Asburce OLGAC, Çiğdem Seher KASAPKARA, Mustafa KILIÇ

Pages : 312-318

Doi:10.12956/tchd.881514

View : 12 | Download : 6

Publication Date : 2021-07-16

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Peroksizomal hastalıklar insert ignore into journalissuearticles values(PH’lar);, otozomal resesif geçiş gösteren ve birçok farklı klinik şekilde ortaya çıkabilen doğumsal hastalıklardır. Bu çalışmada, kliniğimizde tanı alan ve izlenen PH tanısı almış olan olguların klinik ve laboratuvar bulgularının ve moleküler genetik özelliklerinin geriye dönük olarak incelenmesi planlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, çocuk metabolizma bölümünde gerçekleştirildi. Ocak 2020 ile Aralık 2020 tarihlerinde, PH şüphesiyle çok uzun zincirli yağ asitleri insert ignore into journalissuearticles values(ÇUZYA); analizi yapılmış olan hastaların verileri derlendi. 1 yıl içerisinde çeşitli gerekçelerle ÇUZYA analiz edilmiş olan hastalardan, 71 tanesinde anormal değerler tesbit edilmişti. Bu hastaların 20 tanesinde moleküler genetik analiz yöntemleri ile PH’lar araştırılmış ve 6 hastada tesbit edilmişti. Pozitif sonuç elde edilen hastaların verileri hasta dosyalarından derlendi. Bulgular: Altı hastanın verileri geriye yönelik olarak incelendi. Hastaların tanıları şu şekildeydi: Zellweger sendromu insert ignore into journalissuearticles values(3 hasta);, Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 insert ignore into journalissuearticles values(2 hasta);, AMACR eksikliği insert ignore into journalissuearticles values(1 hasta);. Hastaların başvuru yaşları yenidoğan dönemi ve 6 yaş arasında değişmekteydi. Başlıca başvuru semptomları hipotoni, gelişme geriliği beslenme güçlüğü ve dismorfik yüz bulgularıydı. Tüm hastalarda multisistemik tutulum tesbit edildi. Hastaların laboratuvar incelemelerinde transaminaz yüksekliği en sık saptanan patolojik bulguydu. Bütün hastaların ÇUZYA analizinde yüksek değerler tesbit edildi. Hastaların hepsinde altta yatan genetik patoloji moleküler genetik analiz yöntemleri ile gösterildi insert ignore into journalissuearticles values(PEX1, PEX5, PEX6, PEX7, PEX12, PEX 26 ve AMACR genleri);. Zellweger sendromu tanılı iki hastaya kolik asit tedavisi uygulandı. Sonuç: PH’lar nadir görülen ve farklı klinik bulgularla seyredebilen doğumsal metabolik hastalıklardır. Her ne kadar PH’ın kesin tanısında genetik panel analizleri kullanılsa da, ÇUZYA analizi tanı için yönlendirici olan kolay ve hızlı bir tanısal testtir. Bu nedenle, özellikle görme ve işitme bozukluğu, karaciğer patolojisi ve dismorfik bulguları olan hastalarda tarama programlarına eklenmelidir.
Keywords : Peroksizomal biyogenez bozuklukları, PEX geni, Peroksizomal enzim eksiklikleri, Çok uzun zincirli yağ asitleri analizi, Zellweger spectrum bozuklukları