Nadir Bir Siliopati: Joubert Sendromu

Authors : Ayşe Yasemin ÇELİK, Deniz YILMAZ, Ayşegül Neşe KURT, Tülin Hakan DEMİRKAN

Pages : 343-345

Doi:10.12956/tchd.955616

View : 13 | Download : 6

Publication Date : 2022-07-07

Article Type : Other Papers

Abstract :Joubert sendromu anormal solunum paterni, hipotoni, ataksi, serebellar vermis hipoplazisi, gelişim geriliği, oküler anomaliler, renal kistler ve hepatik fibrozis ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir siliopatidir. Kraniyal manyetik rezonans görüntüleme insert ignore into journalissuearticles values(MRG); bulgularında molar diş görünümü Joubert sendromunun tanısında önemli bir bulgudur. Joubert sendromunun karakteristik klinik ve radyolojik bulgularının farkında olunması erken tanı, uygun danışmanlık ve rehabilitasyona yardımcı olacaktır. Bu yazıda hipotoni ve anormal göz hareketleri ile hastanemize başvuran ve Joubert sendromu tanısı alan bir hasta sunulmuştur.
Keywords : Joubert sendromu, Molar diş, Siliopati