Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası

Authors : Mustafa Tarık Alay, Aysel Kalaycı Yiğin, Filiz Özdemir, Uğur Gümüş, Zeynep Ocak, Mehmet Seven

Pages : 44-46

Doi:10.38175/phnx.634229

View : 388 | Download : 1207

Publication Date : 2019-11-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Sotos sendromu aşırı büyüme sendromları arasında yer alır. İlk defa Juan Sotos tarafından 1964 yılında tanımlanmıştır. Görülme sıklığı 1:14.000 olarak bildirilmiştir. Hastalığın major bulguları: İlerlemiş kemik yaşının eşlik ettiği aşırı büyüme, öğrenme güçlüğü ve kendine özgü fasial dismorfizmdir. Vakaların çoğu sporadik olmakla birlikte otozomal dominant olarak kalıtılan olgular da rapor edilmiştir. Hastalıkla ilişkilendirilen NSD1 geni 5. Kromozomun q35 bölgesine lokalize olmuştur. Tümör, hipermetropi, strabismus ve hipoglisemik atak gibi bulguların görülme olasılığı oldukça düşüktür. Buna rağmen, bütün hastaların teratom ve nöroblastom gibi tümörler açısından izlenilmesi önerilmektedir. Bu makalede merkezimizde Sotos sendromu tanısı konulan ve nadir görülen Sakrokoksigeal teratomla seyreden  bir olgu sunulacaktır.
Keywords : Konjenital Teratom, Sotos Sendromu, NSD1 geni, Moleküler Analiz