Nadir ve Atipik Bulgularla Seyreden Bir Smith-Magenis Sendromu Vakası

Authors : Aysel Kalaycı Yiğin, Tarık Alay, Mehmet Seven

Pages : 46-49

Doi:10.38175/phnx.686763

View : 1214 | Download : 962

Publication Date : 2020-03-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Smith-Magenis sendromu 1/15.000-25.000 sıklıkta gözlemlenen ve birçok sistemi tutan, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan, kompleks nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Hastaların çoğunda görülen klinik bulgulardan, 17p11.2 bölgesinde yer alan Retinoic acid-induced (RAI-1) geninin yol açtığı haployetersizlik sorumludur. Bu sendromda; kendine özgü kraniofasial görünüm, konuşmada gecikme ve konuşma güçlüğü, orta/ciddi düzeyde zekâ geriliği, davranış problemleri ve uyku bozukluğu bulunur. Özellikle uyku bozuklukları ve davranış problemleri iyi tanımlanmış olup, neredeyse her hastada gözlenir ve dismorfik bulguların eşlik etmesi durumunda Smith-Magenis sendromu hakkında önemli bir ipucu verir. Bu makalede, nadir, tipik olmayan bulgularla seyreden ve kromozomal mikrodizin analizi ile tanı konulan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunulacaktır. 
Keywords : Smith Magenis Sendromu, Mikropenis, İnmemiş Testis, RAI 1 geni, Mikrodizin Analizi