Balıkesir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi Ön tanısı Alan Hastalarda MEFV Mutasyon Sıklığı

Authors : Ayla Solmaz Avcıkurt

Pages : 47-51

View : 12 | Download : 5

Publication Date : 2017-06-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Balıkesir bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi insert ignore into journalissuearticles values(AAA); ön tanısı ile başvuran hastalarda MEFV gen mutasyon sıklığının yaşa, cinsiyete ve mutasyon sayısına göre dağılımın incelenmesi. Yöntemler: Hastanemizde Ağustos 2013-Nisan 2017 tarihleri arasında AAA ön tanısı ile başvuran hastaların, AAA mutasyon analiz raporları retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların MEFV mutasyon sıklığının cinsiyet ve yaşa göre dağılımı değerlendirildi. Çalışmada AAA ön tanısı ile başvuran hastalarda MEFV ekzon 2’ de E148Q, ekzon 3’te P369S, ekzon 10’da M694V, M680I, M694I, V726A, R761H ve K695R mutasyonları değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya 116’sı insert ignore into journalissuearticles values(%55,76); kadın ve 91’i insert ignore into journalissuearticles values(%44,24); erkek olmak üzere toplam 207 hasta alındı. Kadınlarda %36,20 oranında MEFV gende mutasyon tespit edildi. Erkeklerde ise %46,15 oranında mutasyon tespit edildi. Hastaların genel yaş ortalaması 21,76±15,42 insert ignore into journalissuearticles values(2-66); idi. Hastaların genelinde mutasyon görülme sıklığı %40,57 idi. Cinsiyete göre dağılıma bakıldığında kadınlarda %36,20, erkeklerde %46,15 mutasyon vardı. Sonuç: Çalışmamızda Balıkesir Bölgesinde AAA mutasyon analizi yapılan hastalarda MEFV gen mutasyonu görülme sıklığı %40,57 olarak bulunmuştur.
Keywords : Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV, mutasyon, yaş