Türk hastalarda Fenilalanin Hidroksilaz gen mutasyonlarının dizileme ve ARMS teknikleri ile incelenmesi

Authors : Ümit LÜLEYAP, Perçin PAZARCI, Gamze CÖMERTPAY, Halise Neslihan ÖNENLİ, Ayfer PAZARBAŞI, Davut ALPTEKİN, Halil KASAP, Ursula FROSTER

Pages : 702-708

Doi:10.17826/cutf.254199

View : 17 | Download : 4

Publication Date : 2016-12-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Fenilketonüri, hepatik bir enzim olan fenilalanin hidroksilazın otozomal resesif bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu çalışmada, Türk popülasyonunda en sık görülen fenilalanin hidroksilaz geni mutasyonlarını belirlemek amaçlandı.  Gereç ve Yöntem: Öncelikle tüm ekson bölgeleri DHPLC metodu kullanılarak tarandı. Ardından mutasyon şüphesi taşıyan örnekler sekanslama ve ARMS yöntemleri kullanılarak analiz edildi. Bulgular: IVS10-11ga splayzing mutasyonu 27 allelde insert ignore into journalissuearticles values(%58,7);, R261Q mutasyonu 7 allelde insert ignore into journalissuearticles values(%15,2); ve E178G, P281L, R243X, R243Q, R408W, Y386C mutasyonları ise 2’şer allelde insert ignore into journalissuearticles values(%4,3); tespit edildi. Sonuç: R243X, R243Q, R261Q ve R408W mutasyonlarının oluştuğu 7 ve 12’inci ekson bölgelerinde arginin aminoasidinin değişimi Çukurova bölgesindeki fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilaz geni mutasyonlarında önemli bir yer tutmaktadır insert ignore into journalissuearticles values(%68,4);. IVS10-11ga ve P281L gibi tek baz mutasyonları bizim tarafımızdan dizayn edilmiş primerler ve ARMS tekniği kullanılarak daha ucuza, daha az teknik ekipmanla ve %100 doğrulukla tespit edilebilmektedir.
Keywords : ARMS, DHPLC, Fenilketonüri, Dizileme, Türk popülasyonu