Postmenopozal Osteoporoz ile Östrojen Reseptör Alfa Geni (ERα) XbaI ve PvuII Polimorfizmlerinin İlişkisi

Authors : Seza BULCA, Halil KASAP, Tunay SARPEL, Sabriye Kocatürk SEL, Sibel BAŞARAN, Mehmet Bertan YILMAZ, Ayfer PAZARBAŞI

Pages : 105-116

Doi:10.17826/cutf.57069

View : 14 | Download : 5

Publication Date : 2014-07-22

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun insert ignore into journalissuearticles values(KMY); azalmasına bağlı olarak kemik mikromimarisinin bozulması ile ortaya çıkan multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik mineral yoğunluğunu etkileyen birçok çevresel faktör bilinmesine rağmen genetik yapının osteoporoz patogenezi ile ilişkisi son zamanlarda incelenmiş ve kemik kütlesi üzerine etkisi olan 150 kadar aday genin varlığı rapor edilmiştir. Ancak bu etkinin dereceleri ile genler ve çevresel faktörlerin etkileşimleri halen net değildir. Bu çalışmada, lomber omurga ve femur boynu KMY değerleri ve osteoporozla ilgili önemli kriterler ile ERα geni XbaI, PvuII polimorfizmleri arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Materyal ve Metot: Bu çalışmaya 73 osteoporotik ve 34 osteoporozu olmayan insert ignore into journalissuearticles values(kontrol); toplam 107 postmenopozal kadın alındı. Osteoporozla ilgili kriterler ve lomber omurga ve femur boynu KMY değerleri ile polimeraz zincir reaksiyonu insert ignore into journalissuearticles values(PCR); ve restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi insert ignore into journalissuearticles values(RFLP); tekniklerini kullanarak belirlenen ERα geni XbaI, PvuII polimorfizmleri arasındaki ilişki araştırılmıştır. Hasta ve kontrollerle ilgili araştırma verileri, çeşitli laboratuvar testleri ve standardize sorgulama formlarından elde edilmiştir. Bulgular: Osteoporotik ve osteoporotik olmayan kadınlar arasında XbaI ve Pvu II polimorfizmlerinin genotip, allel ve haplotip frekansları bakımından anlamlı bir fark bulunmamıştır. XbaI polimorfizminde kontrollerde minor allel "X" alleli insert ignore into journalissuearticles values(G nükleotiti); insert ignore into journalissuearticles values(MAF=0,457); iken hastalarda "x" alleli insert ignore into journalissuearticles values(A nükleotiti); insert ignore into journalissuearticles values(MAF=0,467); olmuş, PvuII polimorfizminde, kontrolde minor allel "P" insert ignore into journalissuearticles values(C nükleotiti); insert ignore into journalissuearticles values(MAF=0,485); iken hastalarda "p" alleli insert ignore into journalissuearticles values(T nükleotiti); insert ignore into journalissuearticles values(MAF=0,418); olmuştur. Pvu II polimorfizmi ile boyun - lomber KMY arasında xx genotipli hastalarda femur boyun KMY ortalama değerinin, XX ve Xx genotipine sahip bireylerden daha yüksek olduğu insert ignore into journalissuearticles values(p=0,05);, kontrol grubunda ise önemli bir farkın olmadığı bulunmuştur. PvuII polimorfizminde ise hasta ve kontrollerin femur boyun-lomber KMY değerleri arasında hiçbir fark saptanmamıştır. Aile osteoporoz öyküsü bakımından PP, Pp ve pp genotipleri arasında kontrollerde önemli bir fark yok iken insert ignore into journalissuearticles values(p=0,31);, hasta grubundaki fark önemli insert ignore into journalissuearticles values(p=0,04); olup en yüksek osteoporoz öyküsü PP genotipinde insert ignore into journalissuearticles values(%85,7); bulunmuştur. Hasta grubunda, Xxpp genotipine sahip olan bireylerden, günde 15 dakika ve üzeri güneşe maruz kalanların, gün içinde hiç güneşe maruz kalmayanlara göre lomber KMY değerlerinin yüksek olduğu saptanmış insert ignore into journalissuearticles values(p=0,01);, kontrol grubunda ise bir fark bulunmamıştır. Osteoporozla ilgili incelenen diğer kriterlerin hiçbirisi ile XbaI, PvuII polimorfizmleri arasında ilişki bulunamamıştır. Sonuç: Osteoporotik hastalarda x ve p allel frekansları daha düşük ve genotipi xx olan hastaların da femur boyun-lomber KMY değerleri daha yüksektir. XbaI polimorfizmi genotipleri bakımından hasta ve kontroller arasındaki fark anlamlı olmasa bile, yüksek KMY değeri ile ilişkili olan "x" allelinin hastalarda düşük kontrollerde yüksek olmasının ön
Keywords : Osteoporoz, Östrojen Reseptör Alfa Geni ERα, , XbaI, PvuII polimorfizm