Canavan Hastalığı: 3 Olgu Sunumu

Authors : Faruk İNCECİK, Efsun Gargun SIZMAZ, M. Özlem HERGÜNER, Şakir ALTUNBAŞAK

Pages : 495-498

View : 15 | Download : 6

Publication Date : 2013-09-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Canavan hastalığı, aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir. Psikomotor gelişme geriliği, hipotoni ve makrosefalisi olan, yapılan tetkikleri sonucunda Canavan hastalığı tanısı alan 3 hastayı sunduk.
Keywords : Canavan hastalığı, makrosefali, gelişme geriliği