Atipik Yüz Görünümü ve Zeka Geriliği Olan Bir Olguda Homolog Olmayan İki Kromozomun Her İki Eşleri Arasındaki Translokasyonun [t(1619)(q24q12)x2] Varlığı

Authors : Nilgün TANRIVERDİ, Ayfer PAZARBAŞI, Dilara Süleymanova KARAHAN, İlker GÜNEY, Deniz TAŞTEMİR, Erdal TUNÇ, Osman DEMİRHAN, Özlem HERGÜNER

Pages : 540-545

View : 16 | Download : 7

Publication Date : 2013-09-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş: Zeka geriliği, genel populasyonda %2-3 gibi oldukça yüksek bir oranda bulunan ve vakaların %50`sinden fazlasında sebebi bulunamayan bir sağlık problemidir. En önemli nedenlerinden birisi kromozom düzensizlikleri olup hasta seçimi ve kullanılan yöntemlere bağlı olarak zeka özürlü vakaların %4-28`inde saptanmaktadır. Özellikle, kromozomların subtelomerik bölgelerinde gözlenen yeniden düzenlenmeler, zeka geriliği ve/veya malformasyon sendromlarında en önemli neden olarak kaydedilmiştir. Bu çalışmada, anormal yüz görünümü ve zeka geriliği ile homolog olmayan kromozomların her iki eşleri arasında görülen translokasyon [tinsert ignore into journalissuearticles values(16;19);insert ignore into journalissuearticles values(q24;q12);x2] arasındaki ilişkinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Çalışmamızda ÇÜ Balcalı Hastanesi Pediatrik Nöroloji polikliniğinden anormal yüz görünümü ve zeka geriliği tanısı ile Anabilim Dalımız Genetik laboratuvarına kromozom analizi için gönderilen 15 yaşındaki kız çocuğunun 72 saatlik lenfosit kültürü standart protokollere uygun olarak yapıldı. Bulgular: Yapılan kromozom analizinde hastanın, 16. ve 19. kromozomlarının her iki eşleri arasında dengeli homozigot translokasyona [tinsert ignore into journalissuearticles values(16;19);insert ignore into journalissuearticles values(q24;q12);x2] sahip olduğu bulundu. Buna göre, ebeveynlerin de karyotip analizleri yapıldı. Annenin ve babanın bu translokasyonu heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. Sonuç: Çok nadir olarak gözlenen homozigot dengeli translokasyonun [tinsert ignore into journalissuearticles values(16;19);insert ignore into journalissuearticles values(q24;q12);x2] varlığı indeks olguya ebeveynlerden geçmiş olup, bu yeniden düzenlenmenin hem homozigot halde olması hem de subtelomerik bölgede gerçekleşmesi nedeni ile anormal yüz görünümü ve zeka geriliğinin geliştiği söylenebilir.
Keywords : Atipik yüz görünümü, Kromozom 16 ve 19, Translokasyon, Zeka geriliği