Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi

Authors : Ayfer Pazarbaşi, Osman DEMİRHAN, Deniz Taşdemir, Erdal Tunç, Fatma Tuncay ÖZGÜNEN, Davut Alptekin, Cüneyt Evrüke, Cansun Demir, Mülkiye KASAP, Zeynep Karakan KARAKAŞ, Nihal İNANDİKOĞLU, Lütfiye ÖZPAK

Pages : 8-14

View : 18 | Download : 8

Publication Date : 2011-03-01

Article Type : Research Paper

Abstract :AMAÇ: Amniyosentez, genetik hasarlı çocukların doğumunun engellenmesi ve toplumda genetik hastalıkların sıklığının azaltılması bakımından oldukça önemlidir. YÖNTEM: Sitogenetik laboratuvarımızda 2000-2009 tarihleri arasında kadın hastalıkları polikliniği ile çevre hastaneler tarafından gönderilen 4707 olgunun amniyon sıvısı, koryon villus örneklemesi, fetal idrar ve fetal dokuları kullanılarak karyotip analizleri yapıldı. BULGULAR: Prenatal tanı için kabul edilen gebe annelerin yaş ortalaması 29.1 ve gebelik haftası 18.8’dir. Analizi yapılan toplam 4707 fetüsün 2284’ü erkek ve 2205’i kız karyotipine sahipken insert ignore into journalissuearticles values(erkek/kız oranı 1.03); 218’ide insert ignore into journalissuearticles values(%4.63); kromozom düzensizliğine sahipti. Kromozom düzensizliği ileri anne yaşı ile gelen grupta en yüksek bulunurken, üçlü tarama testi riski ile gelen grup bunu izledi. Kromozom düzensizliği saptanan annelerin ortalama yaşı 33 olup yaş ile kromozom düzensizliği arasında doğru orantılı ilişki olduğu saptandı. Kromozom düzensizliği gösteren karyotiplerin %55.5’inin sayısal, %44.5’inin ise yapısal anomaliler olduğu gözlendi. Sayısal anomaliler içinde görülme sıklığı sırasıyla; trizomi 21 insert ignore into journalissuearticles values(%47.9);, trizomi 18 insert ignore into journalissuearticles values(%14.1);, Klinefelter sendromu insert ignore into journalissuearticles values(%8.7);, monozomi X insert ignore into journalissuearticles values(%7);, trizomi 13 insert ignore into journalissuearticles values(%6.6);, trizomi X insert ignore into journalissuearticles values(%1.7);, XYY sendromu insert ignore into journalissuearticles values(%1.7);, mozaikler insert ignore into journalissuearticles values(%10); ve diğerleri şeklinde olmuştur. Yapısal anomalilerin %35’inin dengeli ve %4’ünün dengesiz olduğu bulundu. Yapısal anomalilerin içerisinde ise en fazla 46,XX/XY,invinsert ignore into journalissuearticles values(9);insert ignore into journalissuearticles values(p11;q12); görülmekte olup insert ignore into journalissuearticles values(%25.3);, 46,XX/XY,invinsert ignore into journalissuearticles values(9);insert ignore into journalissuearticles values(p11;q13); ise ikinci sırada yer almaktadır insert ignore into journalissuearticles values(%19.5);. Ayrıca, dengeli ve dengesiz translokasyon, delesyon ve duplikasyonlara da rastlandı. YORUM: İleri anne yaşı, yapılan çalışmalara ve bulgularımıza göre kromozom anomalilerinin temel nedenlerinden biridir. Çalışmamızda sayısal kromozom anomalilerinin yüksek bulunması, anne yaşı ile kesin ilişkili olduğunu göstermektedir. Bulgularımıza göre; kromozom anomali oranının %4.63 olması doğum öncesi genetik tanının önemini vurgulamaktadır.
Keywords : Kromozomal anomali, Sitogenetik, Prenatal tanı, Endikasyon, İleri anne yaşı