Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report

Authors : Yasemin ÖZKALE, İlknur EROL, Oğuz CANAN, Murat DURDU

Pages : 614-618

Doi:10.17826/cutf.71286

View : 17 | Download : 7

Publication Date : 2015-10-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Chanarin Dorfman Sendromu multisistemik genetik geçişli metabolik hastalık olup konjenital iktiyozis ve çeşitli hücrelerde lipid depolanması ile ilişkilidir. İktiyozisli hastalarda periferik kan yaymasında nötrofillerde lipid vakuollerinin insert ignore into journalissuearticles values(Jordan’s anomalisi); gözlenmesi tanı için diagnostiktir. 1974 yılında Dorfman tarafından bildirilen ilk vakadan bu yana, literatürde büyük çoğunluğu Orta doğu ülkelerinden yaklaşık 50 vaka bildirilmiştir. Bu yazıda 5 yaşında kreatin kinaz yüksekliği nedeniyle hastanemize başvuran, klinik ve laboratuar bulguları ile Chanarin Dorfman Sendromu tanısı konulan bir vaka sunulmuştur.
Keywords : İktiyozis, myopati, nötrofil vakuloizasyonu, nötral lipid depo hastalığı, Chanarin Dorfman Sendromu