Genetic analysis of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases at initial diagnosis and their clinical effects

Authors : Ayşe UYSAL, Şule ALTINER, Said ÇELİK, Serhat UYSAL, Alper Han ÇEBİ

Pages : 933-939

Doi:10.17826/cumj.699491

View : 16 | Download : 4

Publication Date : 2020-09-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmanın amacı, bcr-abl negatif kronik miyeloproliferatif hastalık tanısı alan hastaların tanı anında JAK2 V617F, kalretikulin insert ignore into journalissuearticles values(CALR tip-1 ve tip-2); ve MPL-W515K / L mutasyonların sıklığını ve bu mutasyonların klinik önemini tartışmaktır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, Temmuz 2017-Mart 2019 tarihleri arasında BCR-ABL negatif kronik miyeloproliferatif hastalık tanısı alan hastaların demografik özellikleri, tanı alt tipi, risk durumu ve mutasyon analizi araştırılmıştır. Bulgular: JAK2-V617F mutasyonu 18‘i insert ignore into journalissuearticles values(% 85,7); polistemia vera insert ignore into journalissuearticles values(PV); ve geri kalanı insert ignore into journalissuearticles values(N = 9, %56,2); esansiyel trombositoz insert ignore into journalissuearticles values(ET); tanısı alan toplam 27 hastada saptandı. ET tanısı konmuş JAK2 V617F negatif 4 insert ignore into journalissuearticles values(% 57,1); hastada kalretikulin mutasyonu saptandı. Üç hastada CALR-tip 1 mutasyon ve 1 hastada CALR-tip 2 mutasyon tespit edildi. ET tanısı alan hastaların hiçbirinde MPL-W515K / L saptanmadı. Trombotik olay PV` li hastaların % 12,6`sı ve ET` li hastaların% 6,25`i olarak tespit edildi. Hastaların 14`ünde insert ignore into journalissuearticles values(% 37,8); splenomegali saptandı. Sonuç: Kronik myeloproliferatif hastalıkların patogenezi, sınıflandırılması ve risk grupları son yıllarda bazı genetik mutasyonların tanımlanması ile iyi karakterize edilmiştir. JAK2 V617F, CALR ve MPL kronik myeloproliferatif hastalıkların patogenezinde, hastalığın tanı, risk sınıflandırması, takipte önemli olan ve kişiselleştirilmiş tıpta önem kazanan aynı zamanda en sık tanımlanan somatik mutasyonlardır.
Keywords : BCR ABL NEGATİF, JAK2 V617F, kalretikülin, MPL