The first living newborn case with 7706G˃A missense mutation: Alpers-Huttenlocher syndrome

Authors : Mustafa ÖZDEMİR, Şerif HAMİTOĞLU, Ferda ÖZLÜ, Hacer YAPICIOĞLU, Gülen GÜL MERT, Mehmet SATAR

Pages : 1780-1783

View : 15 | Download : 6

Publication Date : 2022-12-28

Article Type : Other Papers

Abstract :Alpers-Huttenlocher sendromu insert ignore into journalissuearticles values(AHS); nadir görülen otozomal resesif mitokondriyal DNA deplesyonu hastalığıdır. İlerleyici gelişimsel gerileme, karaciğer dejenerasyonu ve nöbetlerden oluşan klasik klinik triad, bozukluğu tanımlamaya yardımcı olur, ancak çok çeşitli klinik tablolar ortaya çıkabilir. Çocukluk çağında en yaygın mutasyonlar sitokrom c oksidaz Ⅰ ve Ⅳ genlerinde tanımlanmıştır. Cox Ⅱ genindeki 7706G˃A missense mutasyonu daha önce postmortem histolojik çalışma sonrasında bir olguda bildirilmiştir. Sonuç olarak, bizim hastamız Cox Ⅱ geninde 7706G˃A missense mutasyonu olan ve hayattayken AHS tanısı konulan ilk hastadır. 7706G˃A missense mutasyonunun nadir olduğunu ve Alpers-Huttenlocher sendromuna neden olan diğer mutasyonlardan daha ölümcül olabileceğini düşünmekteyiz.
Keywords : Alpers Huttenlocher sendromu, Nöronal dejenerasyon, Karaciğer hastalığı, Yeni nesil sekanslama, Hepatopati