The Clinical Rehabilitation and Cathepsin K Gene Analysis of a Turkish Family With Pycnodysostosis

Authors : Belen ŞİRİNOGLU ÇAPAN, Serap AKYÜZ, Korkut ULUCAN

Pages : 18-26

View : 16 | Download : 7

Publication Date : 2018-06-29

Article Type : Other Papers

Abstract :Psikositozis insert ignore into journalissuearticles values(PKND);, kısa boy, şiddetli kemik kırılganlığı, ekzoftalmi ve mikrognati gibi oral belirtilerle karakterize, nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır. Genellikle hipoplastik orta yüz, ön çapraz kapanış, derin damak ve dental çapraşıklık gibi tipik kraniyofasiyal deformiteler ile görülür. Bu olgu sunumunun amacı, PKND’li üç kardeşin dental tedavilerini sunmak ve bildirilen vakalar altında pycnodysostosis için Katepsin K’yı analiz etmektir. Kliniğimize başvuran ailenin 5 çocuğundan üçünde piknodizostosis görülürken, diğer iki kardeş sağlıklıydı. Çocukların detaylı klinik ve radyolojik muayeneleri yapıldıktan sonra etkilenen bireylerin gerekli restoratif ve koruyucu tedavileri tamamlandı. Altta yatan nedeni açığa çıkarmak amacıyla, Katepsin K amplifiye edildi ve spesifik primerler kullanılarak doğrudan sekanslandı. Etkilenen tüm kardeşler homozigot bir durum olarak L7P varyasyonu taşırken, sağlıklı kardeşlerde ise aynı durumun heterozigot hali gözlendi. Piknodizostozis sendromlu hastalarda kemik kırıklarının kolay oluşması ve tedaviler için erişimi zorlaştıran sınırlı ağız açıklıkları nedeniyle erken tanı ve müdahale oldukça önemlidir. PKND hastaları için sık kontroller planlanmalıdır. Düzenli ağız bakımı ve koruyucu tedavilerin erken dönemde yapılması hastalara daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamaktadır. Katepsin K’nın L7P varyasyonunun PKND için bir tanı kriteri olabileceğini düşünmekteyiz.
Keywords : Piknodizostozis, katepsin K, klinik, genetik