Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Authors : Tanyel ZUBARİOGLU, Tanyel ZUBARIOGLU, Ertugrul KİYKİM, Mehmet CANSEVER, Mehmet Serif CANSEVER, Cigdem AKTUGLU ZEYBEK, Cigdem AKTUGLU ZEYBEK

Pages : 45-47

Doi:10.5472/MMJcr.2901.08

View : 12 | Download : 5

Publication Date : 2016-03-05

Article Type : Research Paper

Abstract :X’e bağlı adrenolökodistrofi insert ignore into journalissuearticles values(X-ALD); hızlı ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok uzun zincirli yağ asidi insert ignore into journalissuearticles values(VLCFAs); düzeylerinin yükselmesiyle karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.
Keywords : X ALD, ABCD1 geni, VLCFA