Tek gen hastalıkları ve modifiye edici genler: Genotip her zaman fenotipi yansıtır mı?

Authors : İnci Hande YENER, Didem DAYANGAÇ ERDEN

Pages : 96-101

View : 9 | Download : 8

Publication Date : 2014-05-20

Article Type : Review Paper

Abstract :Tek gen hastalıkları, bir gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkmasına rağmen aynı genotipe sahip hastalar arasında fenotipik çeşitlilik gözlenmekte ve hastalıkların penetrans ile ekspressivitesi değişmektedir. Hastalık ciddiyetini değiştiren etkenler arasında ilk sırada fenotipi modifiye edici genler gelmektedir. Klasik Mendel türü kalıtım göstermesine rağmen fenotipik çeşitlilikler gözlenen spinal müsküler atrofi insert ignore into journalissuearticles values(SMA);, ailevi Akdeniz ateşi insert ignore into journalissuearticles values(AAA); ve kistik fibrozis insert ignore into journalissuearticles values(KF); gibi tek gen hastalıklarında hastalık seyrini etkileyen birden fazla gen saptanmıştır. Genombilim alanında kullanılan yüksek çözünürlüklü teknikler sayesinde modifiye edici genler hakkında fonksiyonel araştırmalar yapılabilecek, genotip ile fenotip arasındaki ilişkinin kurulması ve hastalıkların patofizyolojisini açıklamak mümkün olabilecektir. Bu derlemede, toplumumuzda sık görülen tek gen hastalıklarında tanımlanmış olan fenotipi modifiye edici genler ve bu genlerin fonksiyonları özetlenmiştir. 
Keywords : Tek gen hastalıkları, Modifiye edici genler, Genotip fenotip korelasyonu