Beta-thalassemia mutation types and the relationship with the demographic factors in Sanliurfa, Turkey

Authors : Burcu AKINCI, Fatma DEMİR, Ebru TUNCEZ, Özlem ÖZ

Pages : 105-110

Doi:10.22391/fppc.805164

View : 15 | Download : 9

Publication Date : 2021-08-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş : Beta-talasemi, β-globin zincir sentezindeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, tanı koyabilmek için altın standart yöntem genetik mutasyon analizidir. Bölgelere ve ırklara göre mutasyon dağılımlarının bilinmesi önem taşımaktadır. Bu araştırmanın amacı, Şanlıurfa ilinde takip ve tedavi edilen beta-talasemi majör ve intermedia hastalarının beta-globin geninde bulunan mutasyonları dökümante etmek ve bu mutasyonların cinsiyet, uyruk, akraba evliliği, kardeşte hastalık öyküsü ve kan grubuna göre tanımlamasını yaparak aradaki ilişkileri incelemektir. Yöntem : Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji polikliniğinde Ağustos 2016-Ağustos 2017 takip edilen beta-talasemi majör ve intermedia tanılı 272 hastanın dosyaları retrospektif olarak taranarak mutasyon analizleri dökümante edildi. Mutasyon analizleri, Beta globin-HBB geninin kodlama yapan ekzonları ve ekzon-intron bağlantı bölgeleri PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile yapıldı. Cinsiyet, uyruk, akraba evliliği, kardeş öyküsü ve kan grubu bilgileri kaydedildi. Bulgular : İki yüz yetmiş iki hastanın %94,1’ini talasemi majör, diğerlerini talasemi intermedia olguları oluşturmaktaydı. Hastaların yaklaşık üçte biri insert ignore into journalissuearticles values(%30,1); yabancı uyrukluydu. Beta-globin geninde toplam 27 farklı mutasyon saptandı. En sık görülen mutasyon IVS-I-110 c.93-21 insert ignore into journalissuearticles values(G>A); insert ignore into journalissuearticles values(%23,1); olup, bunu IVS-I-1 c.92+1 insert ignore into journalissuearticles values(G>A);‎ insert ignore into journalissuearticles values(%15,8); ve Codon 39 c.118 insert ignore into journalissuearticles values(C>T); insert ignore into journalissuearticles values(%11,5); takip etmekteydi. Yüz kırk iki kişide insert ignore into journalissuearticles values(%52,2); kardeş öyküsü bulunmazken 103 kişide insert ignore into journalissuearticles values(%37,9); bir kardeşte, 27 kişide ise ‎‎insert ignore into journalissuearticles values(%9,9); iki kardeşte hastalık bulunmaktaydı. Hastaların anne ve babalarının %42,6’sında ‎‎insert ignore into journalissuearticles values(n=116); birinci derece, %8,1’inde insert ignore into journalissuearticles values(n=22); ikinci derece, %11’inde insert ignore into journalissuearticles values(n=30); ise ‎üçüncü derece akraba evliliği söz konusu idi.‎ Sonuç : Şanlıurfa’da beta-talasemi hastalığı, sık görülen bir hematolojik durumdur. Başvuran hastaların yaklaşık üçte biri yabancı uyrukludur. Beta-globin gen mutasyonlarının doğru tanımlanması genetik danışma ve doğum öncesi hastalığın engellenebilmesi açısından yol gösterici olacaktır. Bu veriler, Türkiye’de ulusal talasemi önleme programına katkı sağlayabilir.
Keywords : beta talasemi majör, beta talasemi intermedia, mutasyon, akraba evliliği