MİTOKONDRİYAL NÖROGASTROİNTESTİNAL ENSEFALOMİYOPATİ SENDROMU OLGUSU

Authors : Recep YEVGİ, Tuba ANIK, Recep DEMİR, Tülay YILMAZ, Fatma ŞİMŞEK

Pages : 114-117

View : 18 | Download : 7

Publication Date : 2014-08-31

Article Type : Other Papers

Abstract :Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati (MNGIE) nadir görülen otozomal resesif geçişli multisistemik bir hastalıktır. Timidin fosforilaz (TMYP) gen mutasyonu ve timidin fosforilaz enzim aktivitesinde bozulmaya bağlı olarak plazmada timidin ve deoksiuridin düzeylerinde artış olmaktadır. MNGIE pitoz, progresif eksternal oftalmopleji, gastrointestinal dismotilite, kaşeksi, periferal nöropati ve lökoensefalopati gibi klinik bulgularla karakterizedir.Klinik semptomların başlangıcı genellikle birinci ve beşinci dekadlar arasında olmakla birlikte hastaların %60 ında 20 li yaşlardan önce olmaktadır. Yaşam beklentisi bu hastalarda sınırlıdır ve ölüm genellikle üçüncü ve dördüncü dekadlarda kaşeksi ve intestinal komplikasyonlardan olmaktadır. Prevelansı bilinmemektedir.İlk tanımlandığı günden bu yana MNGİE hastalığı ile uyumlu özelliklere sahip 70 den az kişi bildirilmiştir. Bu makalede birçok kez gastroenteroloji kliniğinde tetkik edilmiş ancak tanı konamamış, nadir görülen bir mitokondriyal hastalık olan MNGİE sendromu olgusu sunulmuştur.
Keywords : Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalopati sendromu